Implante de marcapasso definitivo por via femoral: uma alternativa eficaz e segura / Permanent pacemaker implantation via the femoral vein: an effective and safe alternative

Homem, 26 anos, portador de lúpus eritematoso sistêmico, com nefrite em hemodiálise, apresentou endocardite infecciosa de valva aórtica, com abcesso em septo fibroso, com fluxo para a cavidade direita, sendo indicada troca valvar aórtica e fechamento do orifício septal com patch de pericárdio. Evoluiu após o procedimento com bloqueio atrioventricular total (BAVT), sendo implantado marcapasso (MP) definitivo por veia subclávia direita (VSCD). Após 6 meses, apresentou hematoma infectado em loja do MP, sendo indicado explante do mesmo. Como o paciente era dependente do dispositivo, foi posicionado MP provisório por veia femoral (VF) em ventrículo direito (VD), até a resolução do quadro infeccioso e a liberação para implante de novo sistema endocárdico. No entanto, em virtude da presença de fístula arteriovenosa (FAV) em membro superior esquerdo (MSE) e trombose de VSCD diagnosticada por venografia em sala, optouse por implante de MP epicárdico. Vinte e três dias após este implante, evoluiu com falha de captura por aumento de limiar de estimulação. Foi posicionado novo MP provisório por VF. Realizada tentativa de implante de MP por veia jugular interna direita, sem sucesso, por não progressão do guia (trombose). Optou-se por implante de MP definitivo por VF direita, com eletrodo de 85cm e implante de unidade geradora em bolsa confeccionada em fossa ilíaca direita. Limiar ventricular e impedância se mantiveram estáveis durante toda a internação. Recebeu alta, com avaliação após 6 meses sem intercorrências, com bom limiar e impedância. A via femoral é uma alternativa não usual, porém segura e eficaz para implante de MP definitivo em pacientes nos quais o acesso central alto e epicárdico não é possível

A 26-year-old male with systemic lupus erythematosus with hsis nephritis had an infectious endocarditis of the aortic valve with abscess in the fibrous septum with flow into the right cavity. Being indicated aortic valve replacement and closure of the septal orifice with pericardial patch. The patient evolved after the procedure with total atrioventricular block (BAVT), and a definitive pacemaker (PM) was implanted by right subclavian vein (RSV). After six months, he presented an infected hematoma in the device, being explanted. As the patient was device dependent, temporary femoral vein (FV) was placed in the right ventricle (RV), until the resolution of the infectious condition and the release to implant of a new endocardial system. However, due to the presence of arteriovenous fistula (AVF) in the left upper limb (LUL) and right subclavian vein thrombosis diagnosed by venography, we opted for epicardial PM implantation. Twenty-three days after this implant evolved with failed capture by increasing stimulation threshold. New provisional PM was placed by FV. An attempt was made to implant PM by right internal jugular vein, without success, for non-progression of the guide (thrombosis). We chose to implant the definitive PM by right FV, with an electrode of 85cm and implant of a generating unit in the right iliac fossa. Ventricular threshold and impedance remained stable throughout the hospitalization. He was discharged, with evaluation after 6 months without intercurrences, with good threshold and impedance. The femoral route is an unusual but safe and effective alternative for definitive MP implantation in patients where high central and epicardial access is not possible

Myosin-binding Protein C Compound Heterozygous Variant Effect on the Phenotypic Expression of Hypertrophic Cardiomyopathy / Mutação em Hetrozigose Composta no Gene da Proteína C Ligante de Miosina e sua Expressão Fenotípica na Cardiomiopatia Hipertrófica

Abstract Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an autosomal dominant genetic disease caused by mutations in genes encoding sarcomere proteins. It is the major cause of sudden cardiac death in young high-level athletes. Studies have demonstrated a poorer prognosis when associated with specific mutations. The association between HCM genotype and phenotype has been the subject of several studies since the discovery of the genetic nature of the disease. This study shows the effect of a MYBPC3 compound variant on the phenotypic HCM expression. A family in which a young man had a clinical diagnosis of HCM underwent clinical and genetic investigations. The coding regions of the MYH7, MYBPC3 and TNNT2 genes were sequenced and analyzed. The proband present a malignant manifestation of the disease, and is the only one to express HCM in his family. The genetic analysis through direct sequencing of the three main genes related to this disease identified a compound heterozygous variant (p.E542Q and p.D610H) in MYBPC3. A family analysis indicated that the p.E542Q and p.D610H alleles have paternal and maternal origin, respectively. No family member carrier of one of the variant alleles manifested clinical signs of HCM. We suggest that the MYBPC3-biallelic heterozygous expression of p.E542Q and p.D610H may cause the severe disease phenotype seen in the proband.

Resumo A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença autossômica dominante causada por mutações em genes que codificam as proteínas dos sarcômeros. É a principal causa de morte súbita cardíaca em atletas jovens de alto nível. Estudos têm demonstrado um pior prognóstico associado a mutações específicas. A associação entre genótipo e fenótipo em CMH tem sido objeto de diversos estudos desde a descoberta da origem genética dessa doença. Este trabalho apresenta o efeito de uma mutação composta em MYBPC3 na expressão fenotípica da CMH. Uma família na qual um jovem tem o diagnóstico clínico de CMH foi submetida à investigação clínica e genética. As regiões codificadoras dos genes MYH7, MYBPC3 e TNNT2 foram sequenciadas e analisadas. O probando apresenta uma manifestação maligna da doença e é o único em sua família a desenvolver CMH. A análise genética pelo sequenciamento direto dos três principais genes relacionados à essa doença identificou uma variante em heterozigose composta (p.E542Q e p.D610H) em MYBPC3. A análise da família mostrou que os alelos p.E542Q e p.D610H tem origem paterna e materna, respectivamente. Nenhum familiar portador de um dos alelos variantes manifestou sinais clínicos de CMH. Sugerimos que a expressão heterozigótica bialélica de p.E542Q e p.D610H pode ser responsável pelo fenótipo severo da doença encontrada no probando.